Detalles de la búsqueda
1.
De novo and bi-allelic variants in AP1G1 cause neurodevelopmental disorder with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet;
108(7): 1330-1341, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34102099
2.
Kinase Inhibitors in Genetic Diseases.
Int J Mol Sci;
24(6)2023 Mar 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36982349
3.
Non-Invasive Prenatal Test Analysis Opens a Pandora's Box: Identification of Very Rare Cases of SRY-Positive Healthy Females, Segregating for Three Generations Thanks to Preferential Inactivation of the XqYp Translocated Chromosome.
Genes (Basel);
15(1)2024 Jan 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38254992
4.
The Variant p.Ala84Pro Is Causative of X-Linked Hypophosphatemic Rickets: Possible Relationship with Burosumab Swinging Response in Adults.
Genes (Basel);
14(1)2022 12 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36672821
5.
Germline Testing in a Cohort of Patients at High Risk of Hereditary Cancer Predisposition Syndromes: First Two-Year Results from South Italy.
Genes (Basel);
13(7)2022 07 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35886069
6.
Identification of a new mutation in the gene coding for hairless protein responsible for alopecia universalis: The importance of direct gene sequencing.
Dermatol Online J;
17(1): 3, 2011 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21272494
7.
Case Report: Identification of a Novel Pathogenic Germline TP53 Variant in a Family With Li-Fraumeni Syndrome.
Front Genet;
12: 734809, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34539758
8.
A Novel Splicing Variant of COL2A1 in a Fetus with Achondrogenesis Type II: Interpretation of Pathogenicity of In-Frame Deletions.
Genes (Basel);
12(9)2021 09 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34573377
9.
A Familial Form of Epidermolysis Bullosa Simplex Associated with a Pathogenic Variant in KRT5.
Genes (Basel);
12(10)2021 09 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34680898
10.
Flavonoid supplements increase neurotrophin activity to modulate inflammation in retinal genetic diseases.
Acta Biomed;
91(13-S): e2020014, 2020 11 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33170164
11.
7q35 Microdeletion and 15q13.3 and Xp22.33 Microduplications in a Patient with Severe Myoclonic Epilepsy, Microcephaly, Dysmorphisms, Severe Psychomotor Delay and Intellectual Disability.
Genes (Basel);
11(5)2020 05 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-32397165
12.
A novel ABCC6 variant causative of pseudoxanthoma elasticum.
Hum Genome Var;
6: 30, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31240106
13.
Biallelic variants in the ciliary gene TMEM67 cause RHYNS syndrome.
Eur J Hum Genet;
26(9): 1266-1271, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29891882
14.
Internet Use and Access, Behavior, Cyberbullying, and Grooming: Results of an Investigative Whole City Survey of Adolescents.
Interact J Med Res;
6(2): e9, 2017 Aug 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-28851675
15.
New SLC12A3 disease causative mutation of Gitelman's syndrome.
World J Nephrol;
5(6): 551-555, 2016 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27872838
16.
Novel Mutation in the CHRDL1 Gene Detected in Patients With Megalocornea.
Cornea;
34(8): 976-9, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26020825
17.
The sodium-phosphate co-transporter SLC34A2, and pulmonary alveolar microlithiasis: Presentation of an inbred family and a novel truncating mutation in exon 3.
Respir Med Case Rep;
16: 77-80, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26744662
18.
A case of premature ovarian failure in a 33-year-old woman.
Case Rep Genet;
2013: 573841, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23509644
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